Mastectomie bilatérale prophylactique et gènes Brca 1 et 2 : de quoi s’agit-il

Introduction

La mastectomie bilatérale prophylactique a connu un pic d’intérêt récemment à la suite d’une tribune intitulée « mon choix médical » publiée début mai 2013 dans le New York Times, dans laquelle la célèbre actrice Angelina Jolie, a révélé avoir subi une double mastectomie pour prévenir un risque très élevé de cancer du sein. Cette information a été reprise dans de nombreux medias nationaux, et a entrainé beaucoup de questions de la part des patientes. Cette lettre d’actualité a été construite sur la base d’un «questions-réponses » qui correspond aux questions les plus fréquemment posées par nos patientes.

Pourquoi ce geste

Angelina Jolie a dit qu’elle était porteuse d’une mutation Brca1. Cette mutation accroit en effet le risque de développer un cancer du sein avec un risque estimé à 70% au cours de la vie (contre 10% de risque estimé dans la population féminine générale), et le risque de développer un cancer de l’ovaire. Sa mère et sa grand-mère étant décédées d’un cancer  en rapport avec cette mutation, et elle a préféré elle-même prendre les devants et réduire son  risque de cancer du sein. Après mastectomie bilatérale prophylactique, le risque passe de 70% à 2 ou 3% environ pour le reste de la vie.

Qu’est ce que le Brca

Les gènes Brca1 et Brca2 tirent leur nom de l’expression anglaise Breast (Br) Cancer (ca) qui sont des gènes de susceptibilité au cancer du sein et de l’ovaire. Ces gènes peuvent être transmis indifféremment par le père et la mère, puisqu’ils sont situés sur les chromosomes 17 et 13 (chromosomes non sexuels). Lorsqu’une patiente est porteuse d’une mutation Brca1, son risque de développer un cancer du sein est élevé situé entre 60 et 70% au cours de la vie.

De façon générale, lorsqu’on a un cancer du sein, quel est le risque d’être porteuse d’une mutation Brca

 

Sur 100 patientes atteintes de cancer du sein, 5% sont porteuses d’une mutation Brca. 95% n’ont donc pas de mutation Brca.

Comment savoir si l’on est porteuse de ces mutations Brca

La seule manière de savoir si l’on est porteur d’une mutation oncogénétique Brca est de faire un test oncogénétique. Ce dépistage oncogénétique consiste à rechercher des mutations génétiques à partir d’un prélèvement biologique (prise de sang et prélèvement muqueux jugal). Du fait de la rareté et de la technicité très élevée de ce test de dépistage avec recherche la plus exhaustive possible, il ne peut être réalisé que sur des patientes ayant une probabilité suffisante d’être porteuse de ce gène. En France, ce test de dépistage ne peut se réaliser qu’après une consultation oncogénétique.

Comment se présente la consultation oncogénétique ?

Vous pouvez demander à votre gynécologue, votre chirurgien ou votre médecin traitant de vous adresser en consultation oncogénétique, si vous relevez de cette indication (voir plus loin pour les critères d’indication). Si vous pensez que vous relevez formellement d’une consultation oncogénétique (voir critères plus loin), vous pouvez contacter directement la consultation oncogénétique de votre région.

La consultation oncogénétique est réalisée dans les structures hospitalières possédant une telle consultation (en général le centre anticancéreux ou le CHU de votre ville, ou de votre région). Vous pouvez trouver les renseignements sur ces consultations sur le site : http://www.e-cancer.fr/soins/prises-en-charge-specifiques/oncogenetique/le-dispositif-national-doncogenetique#pratique

L’oncogénéticien va s’appuyer sur un questionnaire très précis pour reconstituer l’histoire médicale de la famille (nombre de cas de cancers dans la famille, distribution sur l’arbre généalogique, organes atteints (ici sont concernés seins et ovaires), et les âges de survenue des cancers (plus le cancer du sein est survenu tôt, plus cela est en faveur d’une mutation oncogénétique). Tout cela permet à l’oncogénéticien d’estimer la probabilité que l’histoire familiale cancérologique soit le reflet de la transmission d’un facteur génétique de prédisposition.

Lorsque l’histoire familiale, analysée par l’oncogénéticien, est effectivement évocatrice d’une prédisposition, une analyse génétique biologique à la recherche de mutation est proposée afin de confirmer ou non la présence d’une mutation Brca.

Quelles sont les indications de consulter en oncogénétique ?

Les femmes jeunes (moins de 30 – 35 ans) sont invitées à consulter en oncogénétique.

La multiplication des cas dans une famille est également un facteur devant faire se poser la question d’une consultation oncogénétique. Globalement, il faut en principe un facteur 5 pour consulter en oncogénétique : ce facteur est obtenu par l’addition des facteurs de chaque patiente de la famille ayant eu un cancer du sein ou de l’ovaire.  Si une patiente a eu un cancer du sein avant 30 ans : elle a un facteur 4, entre 30 et 40 ans : un facteur 3, entre 40 et 50 ans : un facteur 2, et les patientes de plus de 50 ans : un facteur 1. Une patiente atteinte d’un cancer de l’ovaire représente un facteur 3 ; enfin un cancer de sein survenu chez un homme donne un   facteur 4.

Habituellement, seule une patiente ayant eu un cancer du sein ou de l’ovaire peut consulter en oncogénétique. Dans des cas particuliers, avec forts antécédents familiaux mais sans personne vivante ayant eu un cancer du sein ou de l’ovaire, cette consultation oncogénétique est possible pour évaluer la pertinence de la recherche de la mutation. Il n’est pas possible par contre d’avoir un test de dépistage seulement si l’on est inquiète, ou si seulement l’on se pose la question.

Par contre, une fois qu’une mutation oncogénétique Brca a été diagnostiquée dans une famille, tous les membres de cette famille, qui ont des gènes en commun, peuvent consulter en oncogénétique, et potentiellement bénéficier du test de dépistage.

Combien de temps faut-il pour avoir le résultat de la prise de sang ?

Il faut habituellement 12 à 13 mois pour avoir le résultat de la recherche de la mutation oncogénétique. Lors de certains cas exceptionnels où il peut y avoir une sanction thérapeutique majeure (traitement conservateur ou mastectomie chez une patiente très jeune), le test peut parfois être obtenu en 4 ou 5 mois sur demande expresse et argumentée aux oncogénéticiens, faite par le chirurgien cancérologue.

Par contre, le résultat peut être obtenu beaucoup plus rapidement pour le reste de la famille lorsque la mutation a été découverte pour une patiente ou un patient et que l’on connaît le sous-type de la mutation considérée.

Où sont réalisées les analyses oncogénétiques des mutations Brca en région Rhône-Alpes ?

En région Rhône-Alpes, les différentes consultations oncogénétiques, du centre anti-cancéreux et des consultations génétiques de CHU, adressent leurs prélèvements au laboratoire de recherche du Centre régional Léon Bérard (CLB) où ces prélèvements sont centralisés pour la recherche des mutations.

Est-ce que les tests disponibles sur internet ont la même fiabilité ?

Les tests disponibles sur internet n’ont pas la même fiabilité. En effet, il existe beaucoup de sous-variantes à ces mutations qui nécessitent des études longues et délicates, non réalisées par les tests simples disponibles sur internet. Par ailleurs, l’éthique de la prise en charge de ces patientes fait qu’en France, le dépistage est pris en charge par le système de santé français, et ne doit se faire qu’après consultation oncogénétique. C’est également lors d’une nouvelle consultation oncogénétique que les résultats seront donnés aux patientes, et c’est pendant cette consultation que les conséquences de la mutation, ou de l’absence de mutation, seront expliquées aux patientes.

Quand faut-il rencontrer un chirurgien plasticien référent ?

Dès que le diagnostic de mutation Brca est confirmé biologiquement, le médecin oncogénéticien envoie habituellement la patiente en consultation auprès d’un chirurgien plasticien référent. C’est seulement lors de cette consultation auprès d’un chirurgien plasticien référent très expérimenté dans ce domaine que la patiente pourra connaître tous les enjeux techniques concrets chez elle, et obtenir toutes les informations nécessaires à sa prise de décision. Habituellement il est souhaitable d’attendre quelques mois pour que ces informations « sédimentent » un peu, et ce n’est que lorsque la patiente est motivée et formellement décidée que l’on envisagera concrètement l’intervention, et son organisation pratique.

Globalement, quelles sont les conséquences d’une mutation Brca chez une patiente ?

  • Si la patiente a eu un cancer du sein, le risque de développer un nouveau cancer du sein est d’environ 60% ; ce qui peut amener les médecins à proposer un geste totalisateur du côté du sein conservé ayant eu un cancer, et une mastectomie prophylactique controlatérale. Le risque de développer un cancer de l’ovaire est également élevé amenant à proposer une annexectomie (trompes + ovaires) prophylactique après 40 ans, en cas de Brca 1, et après 45 ans en cas de Brca2.
  • Si la patiente est seulement porteuse de la mutation sans avoir été atteinte elle-même, son risque de développer un cancer du sein est d’environ 70% au cours de sa vie, amenant les oncogénéticiens à lui proposer une mastectomie bilatérale prophylactique après 30 ans. Le risque de développer un cancer de l’ovaire est également élevé conduisant à proposer une annexectomie prophylactique après 40 ans en cas de Brca1, et après 45 ans en cas de Brca2.
  • Les conséquences sont également importantes pour les autres membres de la famille qui peuvent alors consulter en oncogénétique. La transmission de ces gènes se fait de façon dominante ; si bien qu’à chaque enfant, on a seulement une chance sur deux d’avoir le gène malade. Aussi, toutes les femmes de la famille peuvent consulter pour savoir si elles sont ou non porteuses du gène. En cas de positivité du gène, on se retrouve  à la situation précédente. En l’absence de mutation (alors qu’elle a été identifiée dans la famille), on peut être soulagé car l’on retombe à un risque proche de celui correspondant à la population générale. La positivité d’un test chez un enfant et pas chez l’autre est soumis au hasard : avant les résultats des études, la famille doit réfléchir à ces différentes possibilités. La solidarité familiale doit ici jouer à fond et toute la famille doit « se serrer les coudes ». Il faut essayer de vivre chaque résultat d’absence de mutation comme une « bonne nouvelle » et un soulagement pour tous, et garder toute l’énergie psychologique et humaine pour aider au mieux les membres de la famille porteuses de la mutation à affronter cette situation si singulière, et les épauler si un  jour elles décident (bien informées et bien accompagnées) à envisager cette chirurgie prophylactique.
  • Enfin, les conséquences sont la possibilité de transmettre ces gènes à ces enfants (une chance sur deux du fait du caractère dominant du gène). L’âge de réalisation de la recherche génétique dépend de l’âge des cancers du sein dans la famille, avec un âge légal de 18 ans. On peut être amené dans certains cas, à faire le dépistage très jeune (18-20 ans) dans certaines familles à cancers du sein de survenue à un âge spécialement jeune (23-25 ans).

Que faire si l’on est porteuse d’une mutation oncogénétique Brca1 ou Brca2 ?

Le risque de cancer du sein et de l’ovaire est très élevé si l’on est porteur d’une mutation Brca. Le risque du cancer du sein  est d’environ 70% (il s’agit d’un risque majeur et non d’un risque théorique ; ici on peut prendre l’image d’une bouteille à ¾ pleine). Et il s’agit, de plus, souvent de cancer survenant sur des patientes plus jeunes, et dont le diagnostic est plus difficile du fait de la densité mammaire (seins plus difficiles à analyser au point de vue de l’imagerie du sein).

La possibilité d’une mastectomie prophylactique doit être envisagée en cas de mutation Brca1 ou Brca2. La pratique de la mastectomie prophylactique n’est réalisée en France que lorsqu’on a la preuve biologique de la mutation Brca 1 ou Brca2 ou équivalent (certaines mutations rares avec risque équivalent), et après consultation d’un oncogénéticien référent.

Cette chirurgie doit être réalisée par une équipe pouvant assurer une prise en charge pluridisciplinaire (oncogénéticien, chirurgien, chirurgien plasticien, et oncopsychologue).

Elle ne s’envisage qu’après une mure réflexion  et à la suite de plusieurs consultations. Du fait de l’importance psychologique et physique de la qualité de la reconstruction mammaire dans ce contexte, la reconstruction mammaire doit être réalisée par un chirurgien plasticien particulièrement expérimenté, rompu à cette pratique, afin de limiter les risques de complications et d’éventuels retentissements psychologiques et physiques, et afin d’obtenir les meilleurs résultats possibles.

Si classiquement en France, peu de patientes choisissaient cette solution ; en fait, de plus en plus de patientes se rendent à cette solution chirurgicale. En effet, de plus en plus de patientes sont diagnostiquées Brca1 ou Brca2 et il leur est proposé une surveillance rapprochée avec mammographies, échographies et IRM annuelles. Cette surveillance est vécue comme lourde et anxiogène. Souvent, au bout de quelques années, les patientes s’orientent après une longue réflexion vers une chirurgie prophylactique bilatérale : soit parce qu’elles sont fatiguées par cette surveillance rapprochée et potentiellement anxiogène, soit qu’un nouveau cas de cancer est survenu dans leur famille avec ses conséquences thérapeutiques et familiales. Dans d’autres cas, les patientes très informées choisissent d’emblée cette solution, d’autant qu’elles ont entendu parler des progrès réalisés dans ce domaine au niveau de la qualité de la prise en charge, et de la qualité de la reconstruction mammaire.

 

Si la patiente refuse ou n’est pas prête pour envisager la mastectomie prophylactique, il lui est proposé une surveillance rapprochée avec mammographies, échographies et IRM qui doivent être réalisées par un radiologue référent. En effet, les seins des patientes présentant une mutation sont des seins denses ce qui entraîne un diagnostic plus difficile de cancer du sein. Il est important que le radiologue connaisse tous les aspects spécifiques de l’imagerie des seins Brca1 et Brca2 afin de prendre les décisions les plus adéquates quant à l’opportunité d’éventuelles microbiopsies sur d’éventuelles lésions suspectes. Malgré tout le soin apporté à la qualité de l’imagerie, il n’est pas rare de voir de jeunes patientes bien suivies qui développent un cancer du sein parfois important, quelques mois après un bilan normal. C’est pourquoi, lorsque la patiente est bien informée, que l’équipe multidisciplinaire est à même de proposer une prise en charge adéquate, l’option d’une mastectomie bilatérale est actuellement la meilleure solution.  Nous menons des travaux de recherche fondamentale sur ce sujet (cellules souches mammaires et mutations Brca) dont nous espérons avoir des résultats probants d’ici quelques années et pouvoir permettre éventuellement d’autres alternatives thérapeutiques. Mais aujourd’hui, la meilleure option pour diminuer de façon dramatique (de 70% à 2 ou 3 %) le risque de cancer du sein chez les patientes mutées est bien de réaliser une mastectomie bilatérale avec reconstruction immédiate.

Quels sont les aspects techniques de la mastectomie ?

La mastectomie prophylactique peut se faire selon la technique classique de mastectomie avec résection d’un fuseau de peau et de la plaque aréolo-mamelonnaire ; avec conservation de l’étui cutané ; et enfin avec conservation de l’étui cutané et de la plaque aréolo-mamelonnaire, ce qu’on appelle une mastectomie sous-cutanée (en anglais : sub-cutaneous mastectomy ou Nipple-sparing mastectomy).

 

Dans le cas des mastectomies prophylactiques, si l’intervention est réalisée chez une femme jeune, le sein est en général peu ptôsé ( peu tombant )et la plaque aréolo-mamelonnaire est en bonne position. Dans ces conditions, le plus souvent, la plaque aréolo-mamelonnaire est conservée. Lors de la mastectomie, on réalise une biopsie rétro-mamelonnaire qui est envoyée, de façon séparée, en anatomopathologie, pour vérifier qu’il n’y ait pas d’élément pré-cancéreux sous-jacent. En cas de lésion rétro-mamelonnaire, il faudrait réaliser une ablation secondaire de la plaque aréolo-mamelonnaire. Cette situation est exceptionnelle dans la mesure où l’on a fait un bilan précis avant l’intervention.

Le fait de préserver la plaque aréolo-mamelonnaire, permet d’avoir une apparence plus satisfaisante du sein car la plaque aréolo-mamelonnaire est un point important dans l’esthétique et la symbolique du sein ; cela permet également de garder une meilleure sensibilité mammaire, et une meilleure récupération sensitive mammaire.

 

Dans certains cas, si la plaque aréolo-mamelonnaire est située trop bas ou à risque de nécrose comme dans les hypertrophies ou les ptoses importantes, on est souvent amené à sacrifier celle-ci en réalisant une mastectomie classique ou une mastectomie avec conservation de l’étui cutané et réduction de l’étui cutané. Ces éléments doivent être discutés en consultation préopératoire avec le chirurgien qui réalisera l’intervention.

L’accompagnement psychologique est-il important ?

Oui, l’accompagnement psychologique est très important dans le cadre de cette chirurgie prophylactique. Il se fait lors des consultations en oncopsychologie, et lors des consultations avec le chirurgien plasticien. Une première consultation d’approche est nécessaire auprès du chirurgien pour envisager la possibilité de cette mastectomie prophylactique, et les techniques de reconstruction utilisées. Lors d’une seconde consultation, les choses seront précisées et une intervention sera éventuellement programmée si la patiente est formellement décidée. Dans les suites postopératoires l’accompagnement psychologique est également très important. Le travail d’auto-rééducation sensitive est également fondamental pour bien intégrer le nouveau sein reconstruit. Finalement, un bilan à un an  sera réalisé pour faire le point sur la reprise de la vie personnelle, professionnelle et familiale de la patiente et dans le but de savoir si la patiente a bien récupéré. Très souvent, des petites retouches à distance sont nécessaires afin d’aider la patiente à finir son travail  de deuil et à accepter cette nouvelle situation. La patiente doit bien intégrer la nouvelle situation. Hormis l’impossibilité d’allaiter et des cicatrices modérée sur le sein, il n’ y a pas d’autres conséquences physiologiques anormales. La qualité de l’intégration du nouveau sein sera beaucoup fonction de la demande de la patiente, de l’acceptation de la situation, de l’entourage familial, et de la qualité de l’accompagnement technique et psychologique dont la patiente pourra bénéficier. Si cette intervention est incontestablement une épreuve personnelle pour la patiente, une épreuve pour le couple, cette épreuve est loin d’être insurmontable et à terme la majorité des patientes doivent pouvoir reprendre une vie normale. Ce processus est par contre complexe et, à toutes les étapes du processus, l’accompagnement doit être de bonne qualité pour pouvoir intégrer au mieux le sein reconstruit. En cas de complication ou de résultat insuffisant, les choses peuvent se compliquer sérieusement avec des conséquences potentiellement très importantes. C’est pourquoi il faut apporter la plus grande attention à l’indication,  la technique chirurgicale, et au suivi postopératoire de ces jeunes patientes.

Quel bilan mammaire à réaliser avant l’intervention ?

Il faut disposer d’un bilan préopératoire d’imagerie du sein (avec mammographies, échographies et IRM) récent, de moins de 6 mois. En cas de découverte d’une lésion à l’IRM, on réalise une biopsie sous IRM ou sous échographie si la lésion est visible à l’échographie, pour connaître la nature de cette lésion, et savoir s’il faut réaliser la recherche du ganglion sentinelle lors de la mastectomie.

En l’absence de toute lésion suspecte, on ne réalise pas de recherche systématique du ganglion sentinelle (recommandations INCA).

Faut-il arrêter de fumer avant l’intervention ?

L’arrêt du tabac est impératif 1 mois avant l’intervention et 1 mois après. Ceci est absolument fondamental car le tabagisme augmente de façon très importante le risque de complications, notamment le risque de nécrose cutanée, aux conséquences potentiellement dramatiques. Si la patiente ne peut pas arrêter de fumer, mieux vaut différer l’intervention. Dans tous les cas, s’agissant d’une chirurgie prophylactique, l’arrêt du tabac devra être définitif afin de limiter aussi le risque de cancer du poumon du fumeur.

Quels sont les aspects techniques de la reconstruction mammaire chez les patientes Brca ?

La technique de reconstruction est décidée d’un commun accord entre la patiente et le chirurgien plasticien. Il faut souvent plusieurs consultations pour permettre de choisir la meilleure solution et donner la meilleure information possible.

 

Différentes situations peuvent être mises en évidence :

 

*La patiente est porteuse d’une mutation Brca mais est indemne de cancer du sein. L’indication est ici celle d’une mastectomie bilatérale prophylactique avec reconstruction immédiate. Le plus souvent, en cas de mastectomie bilatérale, la reconstruction fait appel à une prothèse mise en position rétro-pectorale. Dans notre équipe, pour obtenir le meilleur résultat possible, trois à quatre mois plus tard, nous réalisons un lipomodelage du décolleté et sur toute la surface du sein de façon à améliorer la qualité du résultat, avoir des seins plus souples et dans le même temps, nous changeons les prothèses afin d’obtenir le meilleur résultat possible.

Le choix d’une reconstruction autologue (reconstruction du sein avec les propres tissus de la patiente, sans prothèse) peut être fait pour des raisons de facteurs de risques locaux (antécédents de réduction mammaire, cicatrices multiples sur le sein, antécédents de tabagisme). Le plus souvent, nous faisons alors appel au lambeau de grand dorsal sans prothèse qui est actuellement la technique, qui dans notre équipe, donne les meilleurs résultats et qui a supplanté les techniques utilisant le lambeau abdominal que ce soit par TRAM ou par DIEP. L’inconvénient du lambeau de grand dorsal sans prothèse est qu’il faut réaliser un côté, puis l’autre, deux mois plus tard et, enfin, le dernier temps de reconstruction avec lipomodelage et retouches.

 

*Si la patiente a bénéficié d’une mastectomie lors de son traitement initial de son cancer du sein et apprend qu’elle a une mutation Brca, il faut envisager une mastectomie controlatérale et une reconstruction immédiate. Si elle a eu un traitement conservateur comme traitement initial du cancer du sein, il faut envisager à ce moment-là une mastectomie bilatérale et reconstruction mammaire immédiate bilatérale.

En cas de mastectomie initiale, il y a deux problèmes à régler : celui d’une reconstruction mammaire différée et celui d’une mastectomie controlatérale avec reconstruction immédiate. La décision de la technique de reconstruction dépend essentiellement de la qualité de la peau. Si la peau est de bonne qualité et a bien toléré la radiothérapie et qu’il n’existe pas de ptose importante du sein controlatéral, on peut envisager une reconstruction mammaire différée par lambeau d’avancement abdominal et prothèse du côté reconstruction mammaire différée et une reconstruction par prothèse du côté de la mastectomie-reconstruction immédiate. Par contre, si la peau est de mauvaise qualité, ou ayant mal toléré la radiothérapie, ou en cas d’hypertrophie ou de ptose importante du sein controlatéral, le risque de nécrose cutanée est trop élevé et  il faut envisager une mastectomie unilatérale et reconstruction par lambeau de grand dorsal sans prothèse et un deuxième lambeau, deux à trois mois plus tard.

En cas de traitement conservateur, il faut envisager une mastectomie prophylactique      bilatérale. Si la peau est de bonne qualité et a bien toléré la radiothérapie, on envisage le même protocole que les mastectomies purement prophylactiques que précédemment avec mastectomie sous-cutanée bilatérale, mise en place de prothèses rétro-pectorales puis lipomodelage et changement de prothèses. Par contre, si la peau est de mauvaise qualité ou a mal toléré la radiothérapie, qu’il y a un antécédent de tabagisme ou une hypertrophie mammaire ou une ptose importante, le tout engendrant un risque de nécrose cutanée, une reconstruction mammaire immédiate bilatérale par lambeau de grand dorsal sans prothèse est le meilleur choix, avec un deuxième côté deux à trois mois plus tard.

 

*En cas de patiente portant une mutation Brca1 et apprenant qu’elle présente un petit  cancer du sein, l’indication de mastectomie est proposée à la patiente, même pour une petite lésion. On réalise à ce moment là une mastectomie avec épargne cutanée et cicatrices les plus courtes possibles. En cas de besoin de traitement complémentaire par radiothérapie et de reconstruction immédiate, une reconstruction immédiate par lambeau de grand dorsal est une option dans la mesure où celui-ci tolère assez bien la radiothérapie. Il faudra simplement réaliser une séance de lipomodelage supplémentaire du côté irradié car la radiothérapie atrophie un peu plus le lambeau.

Quelles sont les complications possibles d’une mastectomie bilatérale avec reconstruction immédiate ?

Le risque le plus redouté d’une mastectomie sous-cutanée est le risque de nécrose cutanée, aussi il faut bien prendre en compte tous les facteurs de risques qu’il s’agisse de l’hypertrophie mammaire, la ptose, les cicatrices préexistantes sur le sein, le tabagisme, le diabète, l’obésité. C’est la finesse de l’indication qui permet de limiter ce risque de complication au maximum. Aussi, l’expérience, dans ces situations difficiles, est très importante et il est préférable, en cas d’intervention difficile qu’elle soit réalisée par un chirurgien plasticien expérimenté.

 

L’expérience du chirurgien plasticien permettra non seulement de réduire le risque de   complications mais en cas de survenue d’une complication permettrait de proposer une gestion rapide et sûre de la complication. Il faudra, du point de vue du chirurgien, surinvestir ces patientes pour les aider à passer le moment difficile de cette complication et proposer une solution adaptée afin d’éviter le drame d’une mutilation. En cas de nécrose cutanée, on peut avoir une infection et une exposition de la prothèse qui peut conduire à déposer (enlever) celle-ci avec la perte du bénéfice de la reconstruction. C’est pourquoi, il faut savoir dans les cas difficiles, proposer plutôt une reconstruction autologue, qui permettra de faire face à ces cas de nécroses cutanées qui peuvent avoir pour conséquence  maximum jusqu’à la dépose de la prothèse.

Ces complications doivent être très rares et plus le chirurgien est expérimenté, plus ce risque de complications sera limité.

Afin de limiter le risque d’hématome postopératoire, il est important que la patiente s’abstienne de prendre de l’aspirine et des anti-inflammatoires 15 jours avant l’intervention (le paracétamol est autorisé).

Comme toute intervention chirurgicale, le risque peut être en effet les hématomes, imposant une reprise chirurgicale pour évacuation (1% environ), la nécrose cutanée (risque en fonction du cas et des facteurs de risques à préciser avec le chirurgien), et l’infection (environ 1%) pouvant conduire jusqu’à la dépose de la prothèse ou à réaliser une conversion en urgence d’une reconstruction prothétique en reconstruction autologue. Enfin, la reconstruction par prothèse peut donner des seins un peu trop durs : il s’agit des coques péri-prothétiques.  Dans notre expérience, le fait de réaliser un lipomodelage et un

changement de prothèse quelques mois après la première intervention a réduit de façon importante ce risque de coque et a amélioré de façon considérable la qualité des reconstructions. Chez ces patientes qui partent d’un sein normal, il est important à notre sens de donner le meilleur résultat possible, et c’est ce protocole qui nous donne actuellement le meilleur résultat.

Différentes situations peuvent être mises en évidence :

 

*La patiente est porteuse d’une mutation Brca mais est indemne de cancer du sein. L’indication est ici celle d’une mastectomie bilatérale prophylactique avec reconstruction immédiate. Le plus souvent, en cas de mastectomie bilatérale, la reconstruction fait appel à une prothèse mise en position rétro-pectorale. Dans notre équipe, pour obtenir le meilleur résultat possible, trois à quatre mois plus tard, nous réalisons un lipomodelage du décolleté et sur toute la surface du sein de façon à améliorer la qualité du résultat, avoir des seins plus souples et dans le même temps, nous changeons les prothèses afin d’obtenir le meilleur résultat possible.

Le choix d’une reconstruction autologue (reconstruction du sein avec les propres tissus de la patiente, sans prothèse) peut être fait pour des raisons de facteurs de risques locaux (antécédents de réduction mammaire, cicatrices multiples sur le sein, antécédents de tabagisme). Le plus souvent, nous faisons alors appel au lambeau de grand dorsal sans prothèse qui est actuellement la technique, qui dans notre équipe, donne les meilleurs résultats et qui a supplanté les techniques utilisant le lambeau abdominal que ce soit par TRAM ou par DIEP. L’inconvénient du lambeau de grand dorsal sans prothèse est qu’il faut réaliser un côté, puis l’autre, deux mois plus tard et, enfin, le dernier temps de reconstruction avec lipomodelage et retouches.

 

*Si la patiente a bénéficié d’une mastectomie lors de son traitement initial de son cancer du sein et apprend qu’elle a une mutation Brca, il faut envisager une mastectomie controlatérale et une reconstruction immédiate. Si elle a eu un traitement conservateur comme traitement initial du cancer du sein, il faut envisager à ce moment-là une mastectomie bilatérale et reconstruction mammaire immédiate bilatérale.

En cas de mastectomie initiale, il y a deux problèmes à régler : celui d’une reconstruction mammaire différée et celui d’une mastectomie controlatérale avec reconstruction immédiate. La décision de la technique de reconstruction dépend essentiellement de la qualité de la peau. Si la peau est de bonne qualité et a bien toléré la radiothérapie et qu’il n’existe pas de ptose importante du sein controlatéral, on peut envisager une reconstruction mammaire différée par lambeau d’avancement abdominal et prothèse du côté reconstruction mammaire différée et une reconstruction par prothèse du côté de la mastectomie-reconstruction immédiate. Par contre, si la peau est de mauvaise qualité, ou ayant mal toléré la radiothérapie, ou en cas d’hypertrophie ou de ptose importante du sein controlatéral, le risque de nécrose cutanée est trop élevé et  il faut envisager une mastectomie unilatérale et reconstruction par lambeau de grand dorsal sans prothèse et un deuxième lambeau, deux à trois mois plus tard.

En cas de traitement conservateur, il faut envisager une mastectomie prophylactique      bilatérale. Si la peau est de bonne qualité et a bien toléré la radiothérapie, on envisage le même protocole que les mastectomies purement prophylactiques que précédemment avec mastectomie sous-cutanée bilatérale, mise en place de prothèses rétro-pectorales puis lipomodelage et changement de prothèses. Par contre, si la peau est de mauvaise qualité ou a mal toléré la radiothérapie, qu’il y a un antécédent de tabagisme ou une hypertrophie mammaire ou une ptose importante, le tout engendrant un risque de nécrose cutanée, une reconstruction mammaire immédiate bilatérale par lambeau de grand dorsal sans prothèse est le meilleur choix, avec un deuxième côté deux à trois mois plus tard.

 

*En cas de patiente portant une mutation Brca1 et apprenant qu’elle présente un petit  cancer du sein, l’indication de mastectomie est proposée à la patiente, même pour une petite lésion. On réalise à ce moment là une mastectomie avec épargne cutanée et cicatrices les plus courtes possibles. En cas de besoin de traitement complémentaire par radiothérapie et de reconstruction immédiate, une reconstruction immédiate par lambeau de grand dorsal est une option dans la mesure où celui-ci tolère assez bien la radiothérapie. Il faudra simplement réaliser une séance de lipomodelage supplémentaire du côté irradié car la radiothérapie atrophie un peu plus le lambeau.

Y a-t-il une surveillance après la mastectomie bilatérale prophylactique ?

On conseille aux patientes une auto-surveillance avec palpation régulière de leur sein (au moins tous les deux mois) et une consultation en cas de perception d’une zone sous cutanée d’apparition récente. On conseille également une surveillance clinique médicale régulière, et éventuellement la réalisation d’une échographie mammaire bilatérale annuelle.

Que faire pour retrouver une bonne sensibilité du sein ?

Nous avons proposé un protocole de rééducation sensitive mis au point au sein de notre Unité de Chirurgie Plastique et qui consiste à demander aux patientes de réaliser une rééducation sensitive face au miroir en réalisant une rééducation de plus en plus fine de façon à retrouver la meilleure sensibilité possible.

Que faire si j’ai bénéficié d’une reconstruction mammaire immédiate après mastectomie dans le cas d’une mutation Brca, et que le résultat n’est pas à la hauteur de mes désirs ?

L’attitude la plus logique est de revoir le chirurgien plasticien qui a réalisé la reconstruction et discuter avec lui des possibilités éventuelles d’amélioration.

Si celui-ci n’a pas de solution à vous proposer, vous pouvez être amenée à rencontrer un chirurgien référent ayant une grande habitude de ces reconstructions, et qui pourra vous proposer une amélioration. En cas de reconstruction bilatérale par prothèse, l’amélioration importante sera souvent apportée par un lipomodelage du décolleté et la surface du sein, et  un changement bilatéral de prothèse. Dans certains cas de coques récidivantes, on peut être amené à réaliser une conversion de la reconstruction prothétique en reconstruction autologue, c’est-à-dire que l’on remplace la prothèse par un tissu autologue en général le lambeau de grand dorsal sans prothèse avec secondairement un lipomodelage afin de retrouver une consistance plus naturelle du sein.

Finalement, que retenir du message d’Angelina Jolie par rapport aux mutations Brca ?

Si Angelina Jolie a choisi de s’exprimer avec autant de sincérité, c’est parce qu’elle souhaitait faire partager son expérience : « je veux encourager les femmes (…) à aller chercher l’information et les experts médicaux qui pourront les aider à faire un choix éclairé ». De son histoire intime, elle en fait un engagement, mêlant et entremêlant ses combats humanitaires, sa vie amoureuse, sa fondation, et ses films. Angelina Jolie se vit comme une « femme-témoin » qui s’est mise à nu avec beaucoup de sensibilité et de philosophie positive. Ses mots de conclusion sonnent comme une leçon de courage : « La vie est pleine de nombreux défis. Nous ne devons pas avoir peur de ceux que nous pouvons affronter et contrôler ».

Ce message peut encourager les femmes à affronter courageusement cette situation difficile, et doit être considéré comme un message d’espoir. Il vise à aider et encourager les personnes dans cette situation, si particulière et si complexe, à consulter pour avoir les meilleures informations possibles, et pouvoir à terme, bénéficier des soins les plus adaptés à leur cas. En ce sens, nous devons remercier Angelina Jolie de son message et de son courage ; et lui souhaiter beaucoup de bonheur et de réussite après avoir passé courageusement cette épreuve et cette aventure humaine si singulières.